Friedreich于1863年首先報(bào)道，因多數(shù)患者起病于成年前，侵犯脊髓后索及側(cè)索為主。故稱少年脊髓型共濟(jì)失調(diào)及少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)。為常染色體隱性遺傳，是共濟(jì)失調(diào)中最為常見的表現(xiàn)形式之一。臨床表現(xiàn)：多數(shù)在兒童及少年期（5－18歲）起病，嬰幼兒偶見，最遲至30歲。首發(fā)癥狀為兩下肢共濟(jì)失調(diào)，行走不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，易于跌倒，站立時(shí)兩腿分得很寬，左右搖晃。繼而發(fā)展到雙上肢共濟(jì)失調(diào)，動作笨拙，取物不準(zhǔn)，意向性震顫，言語不清或爆發(fā)性言語，視聽力減退，反應(yīng)遲鈍。雙下肢肌無力，少數(shù)病例可有癱瘓。水平性眼震居多。

病因

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)（FRDA）是9號染色體長臂（9q13－12.2）frataxin基因非編碼區(qū)GAA三核苷拴重復(fù)序列異常擴(kuò)增所致，正常GAA重復(fù)擴(kuò)增42次以下，病人異常擴(kuò)增（66－1700次）形成異常螺旋結(jié)構(gòu)可抑制基因轉(zhuǎn)錄。FRDA基因產(chǎn)物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心臟及肝臟等細(xì)胞線粒體內(nèi)膜，導(dǎo)致線粒體功能障礙而發(fā)病。重復(fù)擴(kuò)增愈合多數(shù)，發(fā)病年齡愈早。

癥狀

1、通常4－15歲起病，偶見嬰兒和50歲以后起病者，男女均可受累。首發(fā)癥狀為進(jìn)展性步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)蹣跚、左右搖晃、易于跌倒；2年內(nèi)出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)動作笨拙和意向性震顫；在此早期階段膝腱反射和踝反射消失，出現(xiàn)小腦性構(gòu)音障礙或爆發(fā)性語言，雙上肢反射及部分患者雙膝腱反射可保存。雙下肢關(guān)節(jié)位置覺和振動覺受損，輕觸覺、痛溫覺通常不受累。雙下肢無力發(fā)生較晚，可為上或下運(yùn)動神經(jīng)元損害或二者兼有。

2、患者在出現(xiàn)癥狀前5年內(nèi)通常出現(xiàn)伸性跖反射，足內(nèi)側(cè)肌無力和萎縮導(dǎo)致弓形足伴爪型趾，是常見的體征，也可以是未患病家族成員鼓勵(lì)的表現(xiàn)。進(jìn)行性嚴(yán)重脊柱后側(cè)凸畸形可導(dǎo)致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有時(shí)只能由超聲心動圖檢出，可導(dǎo)致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。其他異常包括視神經(jīng)萎縮、眼球震顫（多為水平性）、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。

3、查體可見根膝脛試驗(yàn)和鼻目難立征陽性，75％有上胸但脊柱畸形，約25％患者有視神經(jīng)萎縮，50％伴弓形足，85％伴心律失常或心臟雜音，10％－20％伴糖尿病。

檢查

1、診斷：根據(jù)兒童或少年期起病，逐漸從下肢向上肢發(fā)展的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，明顯的深感覺障礙如下肢振動覺、位置覺消失，腱反射消失等，通�？梢栽\斷，如有構(gòu)音障礙、脊柱側(cè)凸、弓形足、心肌病、MRI顯示脊髓萎縮和FRDA基因GAA異常擴(kuò)增可確診。

2、輔助檢查：

（1）X片可見脊柱和骨骼畸形；MRI可見脊髓變細(xì)；

（2）心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導(dǎo)阻滯，超聲心動圖示心室肥大；視覺誘發(fā)電位波幅下降；

（3）DNA分析FRDA基因1號內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。

鑒別

鑒別診斷：不典型病例需與以下疾病鑒別。

（1）腓骨肌萎縮癥：為遺傳性周圍神經(jīng)病，也可出現(xiàn)弓形足；

（2）多發(fā)性硬化：有緩解－復(fù)發(fā)病史和CNS多數(shù)病變的體征；

（3）維生素E缺乏：可引起共濟(jì)失調(diào)，應(yīng)查血清維生素E水平；

（4）共濟(jì)失調(diào)－毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：兒童期起病表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，可見特征性結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張。

并發(fā)癥

由本病誘發(fā)的進(jìn)行性嚴(yán)重脊柱后側(cè)凸畸形可導(dǎo)致功能殘疾和慢性限制性肺部疾��；心肌病有時(shí)只能由超聲心動圖檢出，可導(dǎo)致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。

其他包括視神經(jīng)萎縮、眼球震顫（多為水平性）、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈、痙攣、下肢疼痛和糖尿病等。本病多從兒童或少年期起病，逐漸從下肢向上肢發(fā)展的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，明顯的深感覺障礙，如下肢振動覺、位置覺消失，腱反射消失等。如有構(gòu)音障礙、脊柱側(cè)凸、弓形足、心肌病、MRI顯示脊髓萎縮和FRDA基因GAA異常擴(kuò)增可確診。

預(yù)防

本病暫無有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是本病預(yù)防和治療的關(guān)鍵。一旦發(fā)病，應(yīng)積極治療，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

預(yù)后：目前本病無特效防治方法，輕癥病人可用支持療法和功能訓(xùn)練，矯形手術(shù)如肌腱切斷術(shù)可糾正足部畸形。

治療

目前本病無特效治療，輕癥病人可用支持療法和功能訓(xùn)練，矯形手術(shù)如肌腱切斷術(shù)可糾正足部畸形。抗感染治療的進(jìn)展使感染已不常見，心肌病變?yōu)檩^常見的死因�；颊呖稍诔霈F(xiàn)癥狀5年內(nèi)不能獨(dú)力行走，10－20年內(nèi)臥床不起，有癥狀平行患病25年，平均死亡年齡約35歲。